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苯丙酮尿症的症状及治疗原则 2024-03-08

苯丙酮尿症是儿童常见的代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦。因为是遗传病，可以通过分析父母的情况来了解病因。我们来看看苯丙酮尿症的病因、症状和治疗原则。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中积累和排出。由于酶的丢失... 查看全文>>
苯丙酮尿症的表现与日常护理要点 2024-03-08

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，是患者及其家属的沉重负担。我们也应该注意生活中患者的日常护理。让我们来看看苯丙酮尿症的症状和日常护理要点。苯丙氨酸(PA)它是人体必需的氨基酸之一。正常儿童的日摄入量约为200-500mg，1/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶提供合成蛋白，2/3通过(PAH)转化为... 查看全文>>
苯丙酮尿症有哪些表现? 2024-03-08

核心提示：早期神经系统可出现神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡、抑郁、少数肌肉张力增加、肌腱反射亢进、惊厥（约25％），智能发展日益落后，80％脑电图异常。儿童出生时正常，进奶后，一般在3-6个月内出现症状，1岁时症状明显。神经系统早期可能有神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡... 查看全文>>
苯丙酮尿症有哪些典型症状 2024-03-08

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此新生儿有高苯丙氨酸血症，血苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，因此PKU大多数儿童出生时表现正常，无临床表现。如果新生儿没有苯丙酮尿症筛查，血液中的苯丙氨酸及其代谢物会随着喂养时间的延长而逐渐增加，临床症状也会逐渐出现。通常是3－症状始于6个月。1岁时症状明显。未经治疗的... 查看全文>>